BỆNH CÒI XƯƠNG THIẾU VITAMIN D

I. ĐẠI CƯƠNG

Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D hay rối loạn chuyển hóa vitamin D dẫn đến mềm xương và dễ gãy.

Bệnh còi xương dinh dưỡng, thường gặp ở trẻ 4-18 tháng tuổi do hệ xương đang phát triển mạnh, ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất của trẻ làm tăng tần suất mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn đường hô hấp.

II. NGUYÊN NHÂN

– Thiếu ánh sáng mặt trời

– Chế độ ăn

III. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

3.1.1. Các biểu hiện ở hệ thần kinh

Là triệu chứng xuất hiện sớm, nhất là thể cấp tính.

– Trẻ ra mồ hôi trộm, ra nhiều ngay cả khi trời mát buổi đêm

– Trẻ kích thích, khó ngủ hay giật mình

– Trẻ hay bị rụng tóc sau gáy và mụn ngứa ở lưng, ngực

– Đối với còi xương cấp có thể gặp các biểu hiện của hạ Ca máu: thở rít thanh quản, cơn khóc lặng, nôn, nấc khi hạ Ca máu

3.1.2. Chậm phát triển vận động 

Chậm biết lẫy, biết bò.

3.1.3. Biểu hiện xương

– Xương sọ: trẻ nhỏ có mềm xương sọ, bờ thóp rộng mềm, thóp lâu liền.

– Biến dạng xương: bướu trán, chẩm, đỉnh làm cho đầu to ra.

– Răng: biến dạng xương hàm, răng mọc lộn xộn, chậm mọc răng, răng thưa, răng yếu, men răng xấu, dễ sâu răng cơ lưỡi giảm.

– Xương lồng ngực: chỗ nối giữa sụn và xương phì đại tạo nên chuỗi hạt sườn. Biến dạng lồng ngực dạng ngực gà, ngực hình chuông.

– Rãnh Filatop-harison: là rãnh ở phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên. Rãnh này là kết quả của bụng chướng và các xương bị mềm.

– Xương dài: thường biểu hiện muộn hơn, đầu xương to bè tạo thành vòng cổ tay, cổ chân. Xương chi bị cong tạo thành chữ X, O.

– Còi xương gây chậm phát triển thể chất : chiều cao thấp, xương sống gù vẹo.

– Xương xốp mềm, dễ gãy khi có chấn thương đặc biệt là gãy cành tươi.

– Xương chậu hẹp

3.1.4. Cơ và dây chằng

Lỏng lẻo, giảm trương lực cơ, yếu cơ. Chuột rút khi có hạ Ca nặng.

3.1.5. Thiếu máu

Thường có thiếu máu nhược sắc, trường hợp còi xương nặng kèm theo thiếu máu, gan lách to, xuất huyết dưới da gọi là hội chứng Von Jacksh Hayem Luzet.

3.2. Cận lâm sàng

Điện giải đồ, Ure, Creatinin

Công thức máu có thiếu máu,Ca toàn phần, Ca ion, GOT, GPT

Nước tiểu 10 thông số

X-quang xương: có thể có biểu hiện loãng xương hay biến dạng xương như cong xương dài.

Mở rộng và bất thường ở hành xương, điểm cốt hóa chậm, đường cốt hóa nham nhở, lõm.

Xương lồng ngực thấy chuối hạt sườn hình nút chai.

Xương sọ thấy chậm cốt hóa, có thể thấy xương hẹp lại

3.3. Chẩn đoán xác định

– Giai đoạn toàn phát dựa vào triệu chứng lâm sàng, Xquang.

– Giai đoạn di chứng: trẻ khỏi hết các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm bình thường chỉ còn lại di chứng ở hệ xương.

– Đôi khi được phát hiện do biểu hiện giảm calci trong máu gây tetani.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

– Dấu hiệu mềm xương sọ với mềm xương bẩm sinh

– Bướu trán, đỉnh cần phân biệt với ứ nước não thất.

– Suy giáp, bệnh ngắn xương chi, Lorak Durant

– Còi xương thứ phát trong các bệnh: bệnh ống thận mạn tính, bệnh ở hệ tiêu hóa.

3.5. Chẩn đoán mức độ

– Độ I: Chủ yếu là triệu chứng ở hệ thần kinh thực vật, biểu hiện ở xương ít, khỏi không để lại di chứng.

– Độ II: Biểu hiện lâm sàng rõ toàn thân, thiếu máu nhẹ.

– Độ III: các biểu hiện ở xương rất nặng, thiếu máu rõ, giảm trương lực cơ.

IV. ĐIỀU TRỊ

4.1. Nguyên tắc điều trị

Dùng vitamin D và calci với liều điều trị trong 4-6 tuần.

4.2. Điều trị cụ thể

– Vitamin D₃ 4000-6000UI/ngày x 8-12 tuần sau đó tiếp tục dùng liều dự phòng.

– Điều trị bằng tia cực tím: ngày nay ít sử dụng mỗi đợt điều trị 20 buổi thời gian chiếu 3-5 phút đèn cách da 1m.

– Điều trị phối hợp: cho thêm các vitamin khác, cung cấp muối Ca 500mg/ngày với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 1-2g/ngày với trẻ lớn. Chế độ ăn đủ dinh dưỡng đặc biệt là dầu mỡ.

– Trường hợp có hạ calci máu: Calci Clorid tĩnh mạch 1000mg/m2 diện tích da. Sau 48h, cho vitamin D.

– Tắm nắng ít nhất 30 phút một ngày.

V. TIÊN LƯỢNG VÀ BIẾN CHỨNG

5.1. Tiên lượng

– Còi xương cấp: thường gặp ở trẻ < 6 tháng tuổi, đẻ non. Triệu chứng phát triển nhanh, chủ yếu là triệu chứng thần kinh, mềm xương, phosphatase kiềm tăng cao.

– Bán cấp: tiến triển chậm, thường từ 9-12 tháng, có các dấu hiệu quá sản của tổ chức xương (bướu, vòng cổ tay).

– Tái phát.

5.2. Biến chứng

– Hạ calci máu gây cơn tetani

– Chậm phát triển thể chất, giảm chiều cao

– Gãy xương

– Biến dạng xương, ảnh hưởng tới sinh đẻ ở trẻ gái

– Hạn chế chức năng hô hấp, viêm phổi tái phát

VI. PHÒNG BỆNH

6.1. Với mẹ

– Phòng bệnh cần bắt đầu từ khi có thai, cho mẹ uống ở quý cuối cùng 1000-1200IU vitamin D trong 1 ngày hoặc 1 lần duy nhất 100.000 – 200.000IU từ tháng thứ 7 nếu mẹ không có điều kiện tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

– Cần có thời gian hoạt động ngoài trời.

– Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, nhất là thức ăn có chứa vitamin D.

6.2. Với con

– Ăn uống: tốt nhất là cho trẻ bú sữa me.

– Tận dụng các yếu tố thiên nhiên: ánh nắng, không khí, nước và xoa bóp thể dục, cần có chế độ cho trẻ chơi ngoài trời với thời gian thích hợp.

– Liều khuyên dùng: 800-1800IU/ngày

– Trẻ thấp cân cần 1500-2600IU/ngày kèm theo calci và phospho

– Những trẻ được chăm sóc y tế đều đặn và bà mẹ tuân theo một cách cẩn thận những lời khuyên của thầy thuốc thì dùng vitamin D hàng ngày cho đến 18 tháng.

– Từ 18 tháng trở đi dùng 200.000IU trong mùa đông cho đến khi 5 tuổi.

– Với những trẻ chăm sóc y tế không đều đặn hoặc bố mẹ chấp hành y lệnh không nghiêm túc cần cho 1 liều vitamin D liều cao phòng xa: 200.000IU/6 tháng/lần hoặc 5 tháng/lần nếu trẻ ít ra nắng.

– Những trẻ ít được chăm sóc: 600.000IU, chia làm 3 lần, bắt đầu cho từ khi sinh, như vậy có thể bảo vệ trẻ từ 6 tháng đến 1 năm.

VII. TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em, NXB y học năm 2016, trang 376 – 382.
2. Sách giáo khoa nhi khoa, NXB y học năm 2016, trang 146 – 155.
3. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em, ban hành kèm theo quyết định số 3312/QĐ-BYT ngày 07/08/2015 của Bộ trưởng Bộ y tế, trang 377-384.
4. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em, Bệnh viện Nhi trung ương năm 2018, trang 1092-1098.